Bài giảng Sinh học khối 12 - Bài 21: Di truyền y học

Nội dung text: Bài giảng Sinh học khối 12 - Bài 21: Di truyền y học

1. CHÀO MỪNG CÔ GIÁO VÀ CÁC BẠN ĐẾN VỜI BÀI THUYẾT TRÌNH TỔ 4
2. BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
3. Bệnh 1.Bệnh di truyền phân tử 2.Hội chứng liên quan đến NST di truyền 3.Bệnh ung thư
4. 1.Bệnh di truyền phân tử ▪ Là những bệnh di truyền được nghiên cứu Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử, thường -doDo độtcác biếnđột genbiến gâygen nên.gây nên. ▪ Các bệnh đặc trưng: Bệnh pheninketo -niệu,Alen bệnhbị đột bạchbiến tạng,có bệnhthể hồnghoàn cầutoàn hình khôngliềm, bệnhtổng máuhợp đượckhó đông, prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng  làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào prôtêin
5. Bệnh pheniketo niệu là một trong số nhiều bệnh di truyền do đột biến gen, đã được nghiên cứu rõ cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Do gen đột biến không tạo ra được enzim có hoạt tính nên cơ chất của enzim được tính tụ lại trong cơ thể làm tổn thương các tế bào thần kinh và các tế bào khác dẫn đến bệnh lí.
6. Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
7. Bệnh bạch tạng
8. Bệnh máu khó đông Đột biến gen lặn trên NST Giới tính X
9. Tật dính ngón tay, chân Có túm lông ở vành tai Đột biến gen lặn trên NST Giới tính Y
10. 2. Hội chứng liên quan đến đột biến NST ▪ Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh. ▪ Các bệnh đặc trưng: Đao, Siêu nữ, Klinefilter, Turner,
11. Hội chứng Đao ▪Xảy ra trên NST thường ▪Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa. ▪Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. ▪Cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn phần lớn các NST  Vì vậy sự mất cân bằng gen thừa ra một NST là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.
12. Xảy ra ở NST Giới tính Nữ Nam XXX OX XXY Siêu nữ Turner Klinefilter
13. 3.Bệnh ung thư
14. Phân biệt u lành tính , u ác tính U lành tính U ác tính (bướu lành) (ung thư) -Phát triển trậm -Phát triển nhanh -Có vỏ bọc -Không có vỏ bọc -Không tái phát -Tái phát -Không di căn -Di căn
15. •U máu lành tính ở gan •U ác tính ở gan
16. NGUYÊN NHÂN GÂY RA BỆNH UNG THƯ • Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lý,hóa học,virut) —> đột biến gen,đột biến NST —>tế bào bị đột biến —> ung thư • Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào : gen tiền ung thư và gen ức chế ung thư
17. Lối sống ( hút thuốc,uống rượu bia,ăn uống không lành mạnh,béo phì ) Bức xạ (bụi phóng xạ hạt nhân,xạ từ,bức xạ tia X và CT-scan ) 75-80% ung thư phát sinh Ô nhiễm môi trường có liên quan môi trường sống và Tác nhân sinh học gây ung thư các yếu tố khác Yếu tố di truyền Do bệnh nghề nghiệp
18. Điều trị bệnh ung thư Xạ trị Hóa trị Liệu pháp Phẫu thuật gen
19. z Dấu hiệu và triệu chứng ▪ Bệnh nhân ung thư không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng Triệu chứng tại chỗ Triệu chứng di căn Triệu chứng toàn thân Phù nề , chảy máu , Hạch bạch huyết to lên Sụt cân , chán ăn đau loét . Chèn ép , ho , ho ra máu , gan và suy mòn , tiết nhiều vào mô xung quanh to , đau xương, gãy mồ hôi , thiếu máu , xương ở những xương có thể gây các triệu huyết ứ hay thay đổi bị tổn thương và các chứng như vàng da triệu chứng thần kinh nội tiết
20. Một số bệnh ung thư thường gặp
21. z z UNG THƯ VÚ
22. Dấu hiệu ung thư vú :
23. Ung thư cổ tử cung
24. CẢM ƠN CÔ GIÁO VÀ CÁC BẠN ĐÃ LẮNG NGHE!