Bài giảng Sinh học lớp 12 - Tiết 25, Bài 21: Di truyền y học

Nội dung text: Bài giảng Sinh học lớp 12 - Tiết 25, Bài 21: Di truyền y học

1. SINH HỌC 12 Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 1
2. KIỂM TRA BÀI CŨ Em hãy trình bày các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen? 2
3. ĐẶT VẤN ĐỀ Con người có tuân theo các qui luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới không ? 3
4. Theo dõi bệnh máu khó đông tại một gia đình theo phả hệ dưới đây, hãy choNGHIÊNbiết: Bệnh do CỨUgen trội hayPHẢgen lặn HỆqui định ? Qui luật di truyền của bệnh ? Nam, bình thường I 1 2 Nam, bệnh Nữ, bình thường II Nữ, bệnh 1 2 3 III Biểu thị sự kết hôn 1 2 3 hay cặp vợ chồng Cặp bố mẹ II1 và II2 bình thường nhưng con III3 bệnh  bệnh do gen lặn qui định. Có hiện tượng di truyền chéo  di truyền liên kết giới tính (gen trên NST X không có alen trên Y). 4
5. Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ III. BỆNH UNG THƯ 5
6. Di truyền y học là gì? Là 1 bộ phận của Nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế di truyền học người phát sinh bệnh di truyền ở người Cách phòng và chữa trị Xét ở cấp độ nghiên cứu, có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn? Hội chứng bệnh liên quan Bệnh di truyền phân tử đến đột biên nhiễm sắc thể (do đột biến gen) 6
7. Em hãy kể tên các bệnh di truyền ở người em đã biết ? Đâu là bệnh do ĐB gen, ĐB NST ? Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm Bệnh bạch tạng ĐỘT BIẾN GEN Bệnh phêninkêtô niệu Hội chứng Tớcnơ ĐỘT BIẾN NST Hội chứng Claiphentơ Hội chứng tiếng mèo kêu 7
8. I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Thế nào là bệnh di truyền phân tử ? - Bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. - Nguyên nhân: Do đột biến gen gây nên Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử ? - Cơ chế : Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin làm thay đổi chức năng, làm rối loạn chuyển hóa của tế bào và cơ thể. 8
9. BỆNH THIẾU MÁU HỒNG CẦU HÌNH LIỀM (DO ĐBG TRỘI TRÊN NST THƯỜNG) Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh ? 9
10. BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU Do đột biến gen lặn trên NST thường Hãy tóm tắt sơ đồ bệnh phêninkêtô niệu? Ông Guthrie và phương pháp xét nghiệm sớm bệnh phêninkêtô niệu ở trẻ sơ sinh Biểu hiện bệnh Sữa dành cho trẻ bệnh 10
11. Bệnh pheninkêtô niệu ở người Gen bình thường Gen đột biến Phênilalanin Phênilalanin ứ đọng trong thức ăn Enzim xúc tác tirôzin Máu Đầu độc Thiểu năng trí tuệ, mất trí TBTK ở não
12. BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC Bệnh phêninkêtô niệu + Bệnh Phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra. Nguyên nhân: Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tirôzin trong cơ thể. Cơ chế: Do cơ thể người bệnh không có enzim chuyển hóa pheninalanin nên chất nay bị ứ đọng trong máu chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Biện pháp phòng: Nếu phát hiện sớm bệnh nhân có chế độ ăn kiêng với lượng thức ăn chứa pheninalanin hợp lí ngay từ lúc nhỏ thì có thể hạn chế được bệnh. Có nên loại hoàn toàn phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh dạng này không? Tại sao?
13. BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC Đột biến gen lặn nằm trên NST thường: Bệnh bạch tạng
14. BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC Đột biến gen nằm trên NST giới tính: Bệnh máu khó đông Tật dính ngón tay Có túm lông ở vành tai
15. II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Tiếng mèo kêu Tớc - nơ Claiphentơ Tại sao các ĐB cấu trúc, số lượng NST được gọi là hội chứng bệnh15 ?
16. II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST -Là đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể thường liên quan đến nhiều gen dẫn đến mất cân bằng gen trong tế bào. - Ví dụ : + Hội Chứng Đao: thể đột biên 3 NST 21, 2n + 1 = 47 Biểu hiện: Cổ ngắn, gáy rộng và dẹt , khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa lưỡi dày và dài, si đần, vô sinh Không có biện pháp chữa. + Hôi chứng Claphentơ (XXY) 2n+ 1 = 47 NST: Nam, thân cao, chân tay dài, si đần, vô sinh + Hội Chứng 3X(XXX) 2n + 1= 47 NST: Nữ, buồng trứng và dạ con không phất triển, thường rối loạn kinh nguyệt khó có con. + Hội Chứng Tớcnơ (OX) 2n – 1 = 45NST: Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí tuệ chậm phát triển Bộ NST của tế bào người ở hình trên có gì khác thường? 16
17. BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC Bộ NST của tế bào người ở hình trên có gì khác thường? hình ảnh bệnh Đao
18. Cơ chế gây ra hội chứng Đao NST 21 NST 21 Bố, Mẹ X Rối loạn Giảm phân phân li cặp bình thường NST 21 Giao tử: Thụ tinh Con: 3 NST số 21 ➔Đao Tại sao hội chứng Đao phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST ở người ? 18
19. MỐI LIÊN QUAN TUỔI CỦA MẸ VÀ TẦN SỐ XUẤT HIỆN ĐAO Ở CON Vậy em có lời khuyên gì cho những người phụ nữ chuẩn bị lập gia đình và có kế hoạch sinh con? Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Đao chứng hội mắc sinh sơ trẻ lệ Tỉ Tuổi mẹ 19
20. III. BỆNH UNG THƯ Nêu một số loại bệnh ung thư mà em biết ? Ung thư da Ung thư phổi 20 Ung thư lưỡi Ung thư máu Ung thư dạ dày
21. UNG THƯ VÚ 21
22. III. BỆNH UNG THƯ Cơ chế gây ra ung thư Kể tên 2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào? Gen quy định yếu tố sinh trưởng Gen ức chế các khối u (Gen tiền ung thư- gen lặn) (gen trội) ĐỘT BIẾN GEN (TRỘI) ĐỘT BIẾN GEN (LẶN) Hệ thống gen kích thích Hệ thống gen ức chế phân chia TB phân chia TB Phối hợp hài hòa DuyTăngtrìsinhsự sinhtế bàotrưởnghỗnbìnhloạn, thườngnhanh,của mạnhTB trong cơ thể → Sinh u 22
23. III. BỆNH UNG THƯ Là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Nguyên nhân: Em hiểu gì về bệnh ung thư ? - U ác tính : tế bào khối u tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể  tạo các khối u khác. - U lành tính : không có khả năng di chuyển vào máu và đi nơi khác. 23
24. III. BỆNH UNG THƯ - Nguyên nhân: chưa hoàn toàn làm sáng tỏ Do dột biến gen , đột biến nhiễm săc thể khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, các hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư - 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà sự biến đổi của chúng sẽ dẫn đến ung thư + Gen quy định các yếu tố sinh trưởng: - Bình thường: Tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng nhu cầu phân chia tế bào bình thường. - Đột biến: Tạo ra nhiều sản phẩm, tăng tốc độ phân bào (dẫn đến khối u tăng sinh quá mức) Đột biến làm gen tiền ung thư biến đổi thàn gen ung thư thường là Đột biến Trội. + Gen ức chế các khối u: - Bình thường: Ức chế hình thành các khối u - Đột biến: Mất khả năng kiểm soát các khối u. Đột biến này thường là đột biến lặn . gen gây ung thư vú ở người Bệnh ung thư không có thuốc chữa: dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt tế bào ung thư. Phòng ngừa : Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành; không kết hôn gần để tránh xuất hiện dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến gây ung thư ở thế hệ sau 24
25. CỦNG CỐ Tình huống 1 : Bệnh bạch tạng do đột biếm gen lặn trên NST thường quy định, một cặp vợ chồng bình thường, sinh con bị bệnh, hỏi kiểu gen của bố mẹ? Tình huống 2 : Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST X quy định không có alen tương ứng trên Y, một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh lấy chồng bình thường, hỏi khả năng cặp vợ chồng này sinh con trai bị bệnh là bao nhiêu % ? 25
26. CỦNG CỐ Câu 1: Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu, phát biểu nào sau đây là đúng? A. Bệnh do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh. B. Có thể phát hiện ra bệnh bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng NST dưới kính hiển vi. C. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn. D. Bệnh do đột biến gen ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. 26
27. CỦNG CỐ Câu 2: Nghiên cứu tế bào của bào thai bong ra từ nước ối của phụ nữ mang thai giai đoạn 15 tuần tuổi có thể xác định? A. Bệnh máu khó đông. B. Bệnh phêninkêtô niệu. C. Hội chứng Đao. D. Bệnh ung thư máu. 27
28. DẶN DÒ - Tìm hiểu thêm về cơ chế gây các bệnh do lệch bội ở NST giới tính ở Người (Tớcnơ, Claiphentơ, 3X ). - Trả lời câu 3,4 phần câu hỏi và bài tập cuối bài, trang 91 SGK. - Đọc bài 22, chuẩn bị câu hỏi 1, 2, 3 và 4 SGK trang 96. - Phần bổ sung kiến thức : Đọc mục “ Em có biết” trang 93 SGK. 28
29. DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH DI TRUYỀN BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI BỆNH DI BỆNH HỘI TRUYỀN UNG HẠN CHẾ TƯ VẤN LIỆU CHỨNG PHÂN THƯ ĐỘT BIẾN PHÁP LIÊN TỬ GEN QUAN ĐẾN NST 30